नेपाली बालिका सियोनालाई दिइयो १ घण्टामै २५ करोडको औषधि

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (एसएमए) पीडित नेपाली बालिका सियोना श्रेष्ठलाई विश्वकै दुर्लभ एवं महंगो औषधि दिइएको छ । नगन्य बालबालिकामा मात्र हुने एसएमए एकप्रकारको मेरुदण्डसम्बन्धी रोग हो । दुबईस्थित एक अस्पतालमा बिहीबार उनलाई २१ लाख अमेरिकी डलर करिब २५ करोड ४८ लाख रुपैयाँ पर्ने उक्त औषधि दिइएको हो । उनी भैरहवाकी हुन् ।

सियोना पाँच महिनाकी हुँदा यो रोग पत्ता लागेको थियो । हाल उनी साढे २२ महिनाकी भइन् । सियोनालाई अमेरिकी कम्पनी एभेसिसको उत्पादन ‘जोल्जेन्स्मा’ नामक औषधिमार्फत जीन थेरापी गरिएको हो ।

नोवार्टिस कम्पनीको मानव कल्याण कार्यक्रममार्फत सियोनाले विश्वकै महंगो औषधि जीन थेरोपी ‘जोल्जेन्स्मा’ निःशुल्क प्राप्त गरेको उनका बुबा डा. सन्दिप श्रेष्ठले बताए ।

यद्यपि उनले यो औषधि चिट्ठामा जितेकी हुन् । नोवार्टिस कम्पनीको मानव कल्याण कार्यक्रम अन्तर्गत सियोनाले विश्वकै महंगो औषधि जीन थेरोपी ‘जोल्जेन्स्मा’ निःशुल्क प्राप्त गरेको उनका बुबा डा. सन्दिप श्रेष्ठले बताए । उनी बालरोग विशेषज्ञ हुन् । करिब १० दिन अघि सियोनालाई यो चिट्ठा परेको थियो । उक्त कम्पनीले स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफीबाट पीडित बालबालिकालाई लट्रीमार्फत दिँदै आएको छ । स्वीट्जरल्याण्डमा रहेको नोवार्टिस विश्वकै ठूलो मध्येको औषधि उत्पादक कम्पनी हो ।

उपचारका क्रममा उनलाई जीन थेरापीका लागि ‘जोल्जेन्स्मा’ नामक औषधि चाहिने चिकित्सकले बताएका थिए । विश्वकै सबैभन्दा महंगो औषधि चाहिने भएपछि देश विदेशबाट सियोनाका लागि करोडौं सहयोग उठिरहेको थियो ।

यो औषधि २ वर्षभित्रका बालबालिकालाई दिइन्छ । सियोनालाई खुट्टाको नसामार्फत बिहिबार यो औषधि दिइएको थियो । उनलाई एक घन्टाको अवधिसम्म ६० दशमलव ५ एमएल अर्थात ८ भाइल ‘जोल्जेन्स्मा’ दिइएको हो । यद्यपि, यो औषधिको प्रभाव कस्तो हुन्छ र यसपछि कस्ता औषधि चाहिन्छ भन्ने बारे चिकित्सकले जानकारी नदिएको श्रेष्ठले बताए ।

नेपालमा गरिएको परीक्षणमा रोग पत्ता नलागेपछि करिब १५ महिना अघि उनको रगत परीक्षणका लागि दिल्ली पठाइएको थियो । बस्न, खान, निल्न, एवं सास फेर्न गाह्रो हुने यस रोगको उपचार नेपालमा सम्भव नभएपछि थप उपचारका लागि लखनउ लैजादा सियोनामा एसएमए रोग पुष्टि भएको उनका मावली हजुरबुबा पूर्ण गुरुङले मेरोलाइफस्टाइललाई जानकारी दिए । उपचारकै क्रममा पोल्याण्ड पुर्याइएको उनलाई त्यहाँ महिनौंको उपचारपछि दुबई ल्याइएको हो ।

उपचारका क्रममा उनलाई जीन थेरापीका लागि ‘जोल्जेन्स्मा’ नामक औषधि चाहिने चिकित्सकले बताएका थिए । विश्वकै सबैभन्दा महंगो औषधि चाहिने भएपछि देश विदेशबाट सियोनाका लागि करोडौं सहयोग उठिरहेको थियो । जसमा नेपाल तर भारतका कलाकारहरु समेत सरिक थिए । चिट्ठामार्फत औषधि प्राप्त भएपछि भने सियोनाको निःशुल्क उपचार हुने भएको छ ।

कस्तो रोग हो स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी ?
डा. कल्याण सुवेदी

हामीले बोल्दा, खाएको निल्दा, टाउको चलाउँदा, हात खुट्टा चलाउँदा, उठ्दा दिमागबाट संकेतहरु घाँटी र ढाड हुँदै तल ओर्लिएको हुन्छ । सोहि संकेतले मांसापेशी खुम्चिने र लच्किने गर्छ । यदि यो संकेत प्रणालीमा गडबढ भएमा मांसापेशी प्रयोगमा आउँदैन र लुलो हुँदै सुक्दै जान्छ । सियोनालाई भएको स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (टाइप १) बच्चा जन्मिएको केहि महिना देखि शरीर बिस्तारै चल्न छोडे पनि दिमागमा कुनै असर हुँदैन ।

के भैरहेको छ भन्ने दिमागलाई पुरै थाहा हुन्छ तर बोल्न, निल्न, राम्रोसँग सास फेर्न र हातखुट्टा चलाउन नसक्ने अवस्था हुन्छ । हामीलाई थाहा छ, कहिलेकहीँ निन्द्रामा दिमाग खुल्छ तर शरीर केहि पनि चलाउन नसक्ने सबै लुलो भएर केहि सेकेन्ड निकै असहाय महसुस हुने गर्छ ? स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफीमा पनि प्रत्येकपल यस्तै–यस्तै खाले अवस्था भएको हुन्छ । समस्या बढ्दै जाँदा सास फेर्न सजिलो बनाउन घाँटीमा प्वाल पारेर पाइप राख्नु पर्ने हुन्छ, खाना खुवाउन नाक बाट नली छिराउन पर्ने हुन्छ ।

यस्तो समस्या कसरी हुन्छ ?

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफीमा जब हात उठाउने वा शरीर चलाउने संकेत दिमागबाट तल ओर्लन्छ तब उक्त संकेत ढाड हुँदै मांसपेशी तर्फ जानु पर्नेमा ढाडको कोष ‘मोटर न्युरोन’ मा प्रोटिनको कमीले गर्दा यो कोषले संकेत अघि बढाउन सक्दैन । संकेत नगएपछि मांसपेशीले काम गर्दैन । त्यसपछि मांसपेशी सुक्दै जान्छ र शरीर लुलो हुन्छ । स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी चार किसिमको हुने गर्छ । जन्मिएको केहि महिनामै लक्षण सुरु हुनेलाई टाइप १ अर्थात् स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (टाइप १) भनिन्छ । यो सबैभन्दा खतरनाक मानिन्छ ।

अन्य टाइपको स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफीको लक्षण ढिलो देखिने र असर पनि ढिलो हुँदै जाने हुन्छ । अहिले आएको नयाँ जीन थेरापीले एक डोज औषधि समय मै दिन सकियो भने स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (टाइप १) समस्याको धेरै हदसम्म हल गर्न सकिन्छ । अर्थात् लक्षण देखिएको पहिलो एक दुई महिना मै औषधि दिन सकियो भने पुनः हिड्न सक्ने बनाउन सकिन्छ वा कम्तिमा आफैं खान सक्ने, शरीर चलाउन सक्ने बनाउन सकिन्छ ।

औषधिले कसरी काम गर्छ ?

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी हुनेको ढाडको मोटर नर्भमा कोषमा एक किसिमको प्रोटिन नभएको कारण कोष मर्दै गएर संकेत प्रणालीमा गडबढ भएको कारण शरीर नचल्ने अवस्थामा पुग्ने हुन्छ । हाम्रो शरीरले धेरै किसिमका प्रोटिन उत्पादन गरेको हुन्छ । तिनीहरु सबैको आ–आफ्नै भूमिका हुन्छ । कोषमा कस्तो प्रोटिन निर्माण गर्ने भन्ने कुरा जीनले निर्धारण गरेको हुन्छ ।

शरीरको कोषको क्रोमोजोमको डीएनएमा भएको कुनै एक जीनमा खराबी भैदियो वा बाबुआमाबाट नै खराब जीन ट्रान्सफर भयो भने त्यस जीनले निर्माण गर्नुपर्ने प्रोटिन उत्पादन गर्दैन वा खराब प्रोटिन उत्पादन गरिदिन्छ । यहि कारण पनि शरीरको अंगहरु असामान्य भएर बच्चाहरु जन्मन्छन् वा पछि गएर समयभन्दा अघि नै अंगहरुले काम गर्न छोड्छन् ।

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी को केसमा सर्भाइभल मोटोर न्युरोन (एसएमएन) (टाइप १) नामक जीन कि खराब भैदिन्छ कि जीन नै भैदिदैन । यसको समाधानको लागि स्वस्थ सर्भाइभल मोटोर न्युरोन (एसएमएन) (टाइप १) नामक जीन भाइरसमा राखिन्छ र उक्त भाइरस शरीर मा छिराइन्छ । यो भाइरसले शरीरमा कुनै हानी गर्न सक्दैन । भाइरस गएर शरीरभर र खासगरी ढाडको सबै मोटोर नर्भ कोषभित्र छिर्छ ।

उक्त भाइरसबाट जीन निस्कन्छ र कमी भएको जीन पूर्ति गरिदिन्छ । त्यस लगत्तै चाहिने प्रोटिन उत्पादन हुन थाल्छ अनि संकेत प्रणालीले काम गर्छ सुरु गर्छ । मर्ने अवस्थामा पुगेका कोषहरु पनि जोगिन्छन् । बिस्तारै हात खुट्टा चलाउन खानेकुरा निल्न, हाँस्न, हिँडडुल गर्न सकिने हुन्छ । यस्तो जीन थेरापी उपचार विधिलाई आजको मितीमा करिव २४–२५ करोड नेपाली रुपैयाँ लाग्छ । यो यातायात खर्च, बसाई र अन्य खर्च बाहेकको खर्च हो । बच्चाको उमेर २ बर्षसम्म मात्र यो उपचार स्वीकृत भएको छ ।

जति दिन ढिलो भयो उति नै उपचारको प्रभाव कम हुन्छ । भर्खर जन्मेको बच्चामा यस्तो स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी समस्या छ छैन भनेर जीन टेस्ट गर्न मिल्छ । बाबुआमाले यस्तो खाले जीन सन्तानमा सार्न सक्ने सम्भावना छ छैन भन्ने पनि जीन टेस्ट गर्न मिल्छ । तर जीन टेस्ट गर्नका लागि सबै देशमा उपलब्ध नहुन सक्छ । सरदरमा यो रोग प्रत्येक १० हजार बच्चा जन्मदा एक जनामा देखिन्छ ।

प्रत्येक ५४ जना मानिसमा एक जनामा यस्तो समस्या दिने खालको बिग्रिएको जीन हुन्छ । त्यसले आफूलाई असर नगरेपनि उनीहरुको सन्तानमा त्यसको असर पार्न सक्छ । स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (टाइप–१) ले सानै उमेर मा असर गर्ने हुँदा अधिकांशको जन्मिएको २–३ महिना देखि ६ महिनामा मृत्यु हुने हुँदा नेपालको सन्दर्भमा कतिपय बच्चाहरुको स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (टाइप–१) कै कारणले मृत्यु भएको भन्ने बाबुआमालाई थाहा हुँदैन । जीनमै खराबी हुने हुँदा यसलाई जोगाउन सकिदैन र पहिलै रोक्न सकिदैन ।

उपचारका क्रममा सियोनाका बुबा फेसबुक लाईभमा